Узнайте о признаках и симптомах наследственного ангиоотека (НАО) и о том, как определить заболевание у ваших пациентов, чтобы вместе можно было принять меры.
НАО — редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое поражает приблизительно 1 из 50 000 человек во всем мире [1, 3].
Оно вызывает спонтанные приступы отека в различных частях тела [3, 4].
Приступы отека непредсказуемы по частоте и тяжести, и они могут представлять угрозу для жизни при их возникновении в области головы и шеи [4, 5].
Бремя заболевания НАО может распространяться не только на периоды приступов, но и влиять на повседневную жизнь. Из-за непредсказуемой природы НАО может вызвать значительные эмоциональные, психосоциальные нарушения и ухудшение качества жизни у некоторых пациентов и их опекунов [2, 6].
Распространенные места приступов НАО [3, 4]
что может вызвать приступы наследственного ангиоотека?
триггеры и продромальные симптомы наследственного ангиоотека
Несмотря на то, что многие приступы НАО происходят без конкретных триггеров, некоторые из них могут быть связаны с [10]:
- эмоциональным стрессом,
- физической травмой,
- изменением уровней гормонов,
- инфекцией,
- лекарственным препаратом,
- воздействием холода,
- нетравматической компрессией тканей,
- длительным сидением или стоянием,
- некоторыми продуктами питания.
Предвестники могут предсказывать приступ в некоторых случаях и часто описываются как [10, 13]:
- усталость или недомогание,
- беспокойство,
- тошнота,
- боль в суставах,
- спазмы,
- тревожность или изменение настроения.
У пациента также может наблюдаться ощущение покалывания, сдавленность в коже или особого рода кольцевидные покраснения кожи, которые называются «маргинальная эритема» [12 - 14].
Существует несколько различных форм НАО, которые в настоящее время распознаются и генетически идентифицируются. Двумя наиболее распространенными являются:
Дефицит ингибитора С1-эстеразы (тип 1 НАО, НАО-1):
характеризуется снижением уровня ингибитора С1-эстеразы и его низкой функцией
Дисфункция ингибитора С1-эстеразы (тип 2 НАО, НАО-2):
характеризуется нормальным или повышенным уровнем ингибитора С1-эстеразы, но низким его функциональным значением
В калликреин-кининовой системе ингибитор С1-эстеразы снижает выработку брадикинина, влияя на активность калликреина в плазме. Нарушение регуляции активности калликреина в плазме в калликреин-кининовой системе приводит к расщеплению кининогена с высокой молекулярной массой и чрезмерной выработке брадикинина, что может привести к приступам отёка [8, 9].
Типы НАО [4]
Другие формы НАО, которые не включают мутации ингибитора С1-эстеразы, включают:
- Мутация гена F12 (НАО-FXII) [7]
- Мутация гена ангиопоэтина-1 (НАО -ANGPTI) [7]
- Мутация гена плазминогена (НАО -PLG) [7]
История приступов не является прогностическим фактором будущей частоты, степени тяжести или локализации приступов [5].