При диагностике наследственного ангиоотека (НАО) следует учитывать сочетание факторов, включая симптомы, семейный анамнез и данные лабораторных тестов [1].
Пациенты, у которых подозревается НАО типа 1 или 2, должны быть оценены на предмет уровней C1-INH в крови, белка C1-INH и C4. Использование анализа комплемента — анализ периферической крови пациента покажет низкие уровни C4 в дополнение к низкой активности или низким уровням C1-INH. Если какой-либо из уровней аномально низкий, анализы следует повторить для подтверждения диагноза [1, 3].
Были описаны другие формы НАО, которые не включают мутации C1-INH и встречаются редко. Однако у пациентов с этим типом НАО могут быть клинические симптомы, которые не отличаются от типов 1 и 2, и эти пациенты имеют нормальные уровни C1-INH в плазме и функциональный C1-INH. Это называется НАО с нормальным уровнем С1 ингибитора [7].
задержки в диагностике наследственного ангиоотека
НАО часто неправильно диагностируется, даже среди пациентов с семейным анамнезом [5]:
- - В исследовании в реальной клинической практике регистра пациентов с НАО типа 1 или 2 почти половина пациентов изначально были неправильно диагностированы (185/418)
- - У пациентов с ошибочным диагнозом средняя задержка с постановкой диагноза составляла 15 лет [5]
- - В целом, неправильный диагноз может привести к увеличению использования ресурсов здравоохранения, включая ненужные хирургические вмешательства на брюшной полости и повышенный риск смерти от приступов отека гортани [6, 7, 8]
Генетический анализ повышает надежность диагностики у детей. Он может быть полезным, если известна мутация родителя, или если данные биохимических исследований являются неубедительными [2, 3].
Предлагаем пройти интерактивные клинические кейсы