Наследственный ангиоотек (НАО) является редким генетическим заболеванием. Считается, что всего 1 из 50 000 человек во всем мире имеет НАО [1, 8].
признаки и симптомы наследственного ангиоотека [2, 3, 8]
НАО может вызывать болезненный и внезапный отек любой части тела. Эти приступы НАО могут происходить без предупреждения в течение нескольких дней. Боль и отек могут сделать человека нетрудоспособным, ему будет трудно выполнять повседневные задачи. Это может сделать жизнь с НАО физически и эмоционально сложной.
Приступы могут возникать в любой части тела, но к распространенным местам локализации отеков относятся:
- брюшная полость
- лицо
- горло
- гениталии
- руки
- ноги
Отек горла может стать опасным для жизни, поскольку он может привести к удушью. При возникновении приступа с вовлечением гортани, следует немедленно обратиться за неотложной помощью.
НАО может быть непредсказуемым
НАО может быть непредсказуемым
Симптомы НАО могут сильно отличаться у разных пациентов — и даже у одного пациента. Например, у некоторых людей с НАО приступы могут случаться чаще во время полового созревания. Или у пациента, у которого обычно развивались абдоминальные (приступы болей в животе) приступы, могут начаться ларингеальные атаки (отек гортани) или отеки в любом другом месте локализации.
Приступ НАО может начинаться в одном месте и распространяться на другое.
Приступы НАО могут продолжаться в течение нескольких дней, если их не лечить. Отек обычно усиливается в течение 24 часов, а затем медленно проходит в течение 48–72 часов.
Некоторые люди испытывают покалывание перед приступом. Они также могут заметить невыступающую, незудящую сыпь до начала отека.
что вызывает наследственный ангиоотек? [1, 8]
Многие люди с НАО имеют низкий уровень важного белка, который называется Ингибитор C1-эстеразы (C1-INH) в крови, или этот белок не работает должным образом.
Когда нет достаточного количества C1-INH, другой белок, называемый калликреин плазмы, становится гиперактивным. Слишком большая активность калликреина плазмы приводит к избыточной выработке брадикинина — вещества, которое приводит к приступу.
что вызывает приступы НАО?
Для возникновения приступов НАО характерны определенные триггеры. НАО может сильно варьироваться у разных людей, поэтому триггеры приступов НАО индивидуальны для каждого человека. Некоторые люди могут испытывать приступ НАО при физической травме, например, при падении на велосипеде или при стоматологической процедуре. У других людей приступ НАО легко может вызвать повторяющееся движение, такое как, использование ножниц.
Некоторые распространенные триггеры приступов НАО:
