Наследственный ангионевротический отёк (НАО) — редкое, жизнеугрожающее заболевание. НАО проявляется периодическими отёками кожи любой части тела, а также слизистых оболочек пищеварительной и дыхательных систем.
Семейный характер заболевания (подобные симптомы наблюдаются у родственников на протяжении 3-4, а иногда и более поколений),
а также характерные клинические проявления позволяют заподозрить наличие болезни еще до проведения специализированных исследований. Однако, для подтверждения диагноза необходимо провести лабораторную диагностику.
Лабораторная диагностика
В настоящий момент для лабораторной диагностики НАО применяется биохимический и генетический анализы.
Биохимический анализ проводится в НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачева. Он заключается в определении активности или концентрации белка защитной системы крови, ответственного
за развитие НАО.
Молекулярно-генетический анализ НАО, проводящийся
в МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова, на сегодняшний день позволяет выявлять до 91% случаев НАО с точным определением молекулярно-генетической причины заболевания.
В 2019 году была запущена программа лабораторной диагностики НАО, которая бесплатно для пациентов позволяет проводить эти исследования.
Получить направление на бесплатную диагностику можно у врача аллерголога-иммунолога. После проведения исследования и подтверждения диагноза данные вносятся в национальный регистр по заболеванию НАО.
В проекте участвуют Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева и Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Также диагностику НАО можно провести в частных лабораториях.
Заключение
В настоящее время молекулярно-генетическое и биохимическое обследование людей с наследственным ангионевротическим отёком даёт возможность точной и надёжной диагностики, а также позволяет прогнозировать вероятность развития НАО на досимптомной (доклинической) стадии, включая проведение диагностики у беременных.